1.
Clin Genet
; 99(5): 740-741, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-33427306
Asunto(s)
Anomalías Múltiples/genética , Acalasia del Esófago/genética , Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética , Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen , Anomalías Múltiples/fisiopatología , Niño , Acalasia del Esófago/diagnóstico por imagen , Acalasia del Esófago/fisiopatología , Femenino , Humanos , Síndrome
2.
Rev. esp. enferm. dig
; 109(11): 801-802, nov. 2017.
Artículo
en Español
| IBECS
| ID: ibc-167795
RESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Ictericia Idiopática Crónica/complicaciones , Ictericia Idiopática Crónica/diagnóstico , Bilirrubina/análisis , Peritonitis/complicaciones , Peritonitis/cirugía , Ictericia Idiopática Crónica/genética , Leucocitosis/sangre , Leucocitosis/diagnóstico , Hiperbilirrubinemia/sangre , Hiperbilirrubinemia/diagnóstico
3.
Rev Esp Enferm Dig
; 109(11): 801-802, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-29032691
RESUMEN
Dubin-Johnson syndrome is a rare benign inherited disorder, caused by mutations in ABCC2 gen, and it is characterized by predominantly conjugated hyperbilirubinemia that can be increased by intercurrent infectious illnesses or surgical procedures. We report the case of a 10 year-old patient who showed, after a surgical procedure for peritonitis due to appendicitis, jaundice and predominantly conjugated hyperbilirubinemia, and he was diagnosed with Dubin-Johnson syndrome by genetic testing.
Asunto(s)
Hiperbilirrubinemia/etiología , Hiperbilirrubinemia/genética , Ictericia Idiopática Crónica/genética , Complicaciones Posoperatorias/genética , Adulto , Apendicitis/cirugía , Pruebas Genéticas , Humanos , Masculino , Proteína 2 Asociada a Resistencia a Múltiples Medicamentos , Proteínas Asociadas a Resistencia a Múltiples Medicamentos/genética
4.
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 87(2): 113-115, ago. 2017. graf, ilus
Artículo
en Español
| IBECS
| ID: ibc-165537
RESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Preescolar , Discapacidades del Desarrollo/genética , Translocación Genética/genética , Discapacidad Intelectual/genética , Enfermedades Genéticas Congénitas/genética , Haploinsuficiencia/genética
5.
An Pediatr (Barc)
; 87(2): 113-115, 2017 Aug.
Artículo
en Español
| MEDLINE
| ID: mdl-27986448
